“丑小鸭”
历险记
什么是先天性肾上腺皮质增生症
囡囡生下来瘦瘦小小黑黑，虽然爸爸妈妈戏称她是一只“丑小鸭”，但是也希望能早日变成美丽的“白天鹅”。 可是无论爸爸妈妈用什么方法想让囡囡多吃一点，囡囡反而越来越不喜欢吃奶，还经常吐奶，整日里无精打采的。手足无措的爸爸妈妈只好带囡囡来到医院儿科就诊。经验丰富的医生一眼就看出囡囡的异常，除了长得瘦瘦黑黑之外，囡囡的乳晕和外阴有明显的色素沉着，阴蒂比正常女宝宝明显增大。更为紧急的是，囡囡就诊时已经出现了严重的脱水症状： 皮肤干燥、精神萎靡。接诊医生的脑海中立即闪现出一个罕见病——先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。向囡囡父母详细沟通病情后，囡囡父母同意住院进一步检查诊治。
检查结果让囡囡父母大吃一惊，原来孩子多项电解质指标已经严重异常，危及生命：血钾7.09mmol/L，明显升高；血钠113.3mmol/L，明显降低，严重的代谢性酸中毒，血压降低，已经出现了休克征！......住院期间通过一系列生化检查以及最终基因检测发现囡囡存在CYP21A2基因突变，精准诊断为CAH（21-羟化酶缺乏型）。囡囡虽然仅出生10天左右，已经出现了因肾上腺皮质功能严重低下所致的肾上腺危象表现，如果不及时抢救随时都有生命危险！经过近二十天的治疗，囡囡电解质及内环境恢复正常，吃奶良好，体重逐日增长，乳晕及外阴的色素沉着也比之前减轻了不少。出院那天，囡囡爸爸妈妈高兴极了，连连说：谢谢医生，丑小鸭终于变成白天鹅了！
那么囡囡得的CAH是个什么疾病呢？如何早期发现？怎么治疗？能不能治愈呢？别着急，下面进入我们今天的科普时间。
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什么是先天性
肾上腺皮质增生症（CAH）
肾上腺就好比我们身体内产生激素的一座工厂，工厂以胆固醇为原料生产各种对我们身体至关重要的激素：皮质醇、醛固酮、睾酮等。肾上腺内有各种酶精准调控激素的产生，如果缺少这些酶就会导致重要激素合成异常。位于我们身体司令部内的下丘脑和垂体发现体内重要激素不足，就会通过信使——促肾上腺皮质激素（ACTH）刺激工厂工作，肾上腺这座工厂在信使刺激下不断增生，故而得名：肾上腺皮质增生。CAH的发病率为1/18000-1/14000，属于常染色体隐性遗传的罕见病，这其中最常见的是21-羟化酶缺乏（占90%-95%），患者可以发生致命的电解质紊乱和高雄激素所致的生长发育异常。
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21-羟化酶缺乏CAH的
临床表现有哪些？
由于21-羟化酶残留活性不同，所导致CAH临床表现谱宽泛。依据临床症状可分为经典型和非经典型。其中经典型又分为失盐型（约占75%，21-羟化酶活性几乎为0）和单纯男性化型（约占25%，21-羟化酶活性1%-11%）。失盐型主要表现为新生儿时期的喂养困难、呕吐、脱水，电解质紊乱（低钠、高钾、代谢性酸中毒）。受宫内高雄激素影响，女性新生儿可表现为乳晕及外生殖器色素沉着，阴蒂肥大、外生殖器男性化。男性新生儿可能出现阴茎粗大。单纯男性化型临床无电解质紊乱，主要为高雄激素引起的女性阴蒂肥大、男孩性早熟表现。可出现生长加速、骨龄提前、以及最终身高矮小。非经典型（21-羟化酶活性20%-50%）主要为儿童或青少年时期高雄表现：阴毛早现、痤疮、多毛、女性月经不调等。
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21-羟化酶缺乏CAH如何治疗丰汇投资
由于肾上腺这座工厂不能产生足够的皮质醇和醛固酮供我们身体使用。因此目前的治疗方法主要是激素替代治疗，使用氢化可的松和氟氢可的松来替代人体缺乏的皮质醇和醛固酮，从而维持内环境稳定、抑制肾上腺增生以及高雄血症。治疗方案应个性化，即使用最低的有效剂量，避免激素剂量过量造成生长抑制和医源性库欣综合征。在应激或疾病状态下，适当增加糖皮质激素剂量，预防肾上腺危象。
由于CAH为常染色体隐性遗传疾病，目前一旦确诊需终身服药治疗。但近些年也有一些进展，如使用腺病毒相关载体传递基因，恢复21-羟化酶活性；使用诱导的类固醇生成细胞或人工肾上腺皮质移植等，为人类彻底治愈CAH带来希望。
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如何预防、早期发现CAH？
存在CAH相关家族史的男女有生育需求时均应进行遗传咨询，了解自己的遗传风险，避免将致病基因传递给下一代。我国部分省份已将CAH纳入新生儿出生筛查项目，有助于早发现早治疗。罕见病科普，让越来越多的医生和家长认识此类疾病，及时转诊至地区有经验的诊疗中心，从而避免延误诊治多带来的诸多不良后果。
当发现下列迹象时要警惕先天性肾上腺皮质增生症：
1. 女孩出生时发现外生殖器异常，如阴蒂肥大
2. 男孩过早出现阴茎增大及/或阴毛
3. 男孩及女孩出现与年龄不符的生长过快、骨龄提前
4. 任何时候孩子出现肤色较深、精神萎靡、食欲低下、恶心呕吐或腹痛等
出现上述任何表现要及时找儿科内分泌专科大夫就诊，及时检查及化验，以便早期发现先天性肾上腺增生症（CAH）及合并的肾上腺危象，避免严重影响孩子的生长发育、甚至生命危险！
郑荣秀
天津市健康科普专家库成员
天津医科大学总医院
儿科医学中心主任
主任医师、教授
博士研究生导师
医学博士，留美博士后
天津市第5届人民满意好医生
天津市首届百名名医
编辑：孟凡锦
校对：王肖航丰汇投资
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